Berliner Tageblatt - Riparte campagna 'Conoscere la Pku', storie e percorsi di cura

Al via la nuova campagna di sensibilizzazione 'Conoscere la Pku', rara malattia genetica che colpisce circa 1 neonato su 10mila in Europa e che, se non trattata, può causare danni neurologici e cognitivi gravi. L'iniziativa, in vista della giornata mondiale della Feilchetonuria (Pku), il prossimo 28 giugno, è promossa da BioMarin in collaborazione con le principali associazioni italiane di pazienti (Aismme, A.ME.GE.P., Cometa A.S.M.M.E., Cometa Emilia-Romagna, AMMeC, Aps L'Ape Campania, Iris), e punta a rafforzare la consapevolezza su questa condizione. Da oggi, sul sito ufficiale della campagna www.conoscerelapku.it, è online una nuova sezione video che raccoglie testimonianze dirette di pazienti e caregiver, contributi specialistici con approfondimenti da parte di medici esperti sulla gestione della Pku e sull'importanza del controllo dei livelli di fenilalanina (Phe). Se questa sostanza si accumula, può diventare tossica e causare nel tempo danni anche gravi al cervello e alle capacità cognitive. Accanto ai nuovi contenuti, la campagna rilancia la raccolta di storie: un invito aperto a chi vive la Pku in prima persona o come familiare, a condividere la propria esperienza per contribuire a far conoscere una realtà spesso invisibile. "Le storie sono uno strumento potente per rompere il silenzio che spesso circonda la Pku - dichiara Anna Maria Marzenta, Presidente di Cometa A.S.M.M.E.-. Condividerle significa creare rete, sostegno, consapevolezza. Siamo orgogliosi di sostenere questa campagna, che mette al centro le persone e non solo la malattia". In Italia, dal 1992 è inserita nello screening neonatale obbligatorio, consentendo diagnosi e trattamento precoci. e sulle opportunità terapeutiche oggi disponibili. Il trattamento principale resta una dieta ipoproteica molto restrittiva, ma il carico quotidiano, tra rinunce alimentari, impatti sociali e attenzione costante ai livelli di Phe, ha un forte impatto sulla qualità della vita, soprattutto in adolescenza e età adulta. "Ci sono ancora diverse sfide aperte per una gestione ottimale della Pku -spiega Marzenta- basti pensare che circa l'80% degli adulti con Pku in Italia è scarsamente aderente alla terapia dietetica. Le nuove terapie disponibili potrebbero aiutare a ridurre il carico di una dieta restrittiva ma occorre informare adeguatamente i pazienti per aiutarli ad una scelta consapevole", conclude.

J.Bergmann--BTB