Berliner Tageblatt - Ok Commissione Europea alla terapia genica in dose singola per l'atrofia muscolare spinale

La Commissione Europea ha approvato la terapia genica con il farmaco onasemnogene abeparvovec per il trattamento di bambini di età pari o superiore ai 2 anni, adolescenti e adulti che soffrono di atrofia muscolare spinale (Sma) di tipo 5q con una mutazione nel gene Smn1 (survival motor neuron 1). Lo annuncia Novartis spiegando che il farmaco diventa la prima terapia genica di sostituzione attualmente approvata per questa ampia popolazione affetta da SMA nell'Unione Europea. Si tratta di una terapia progettata per affrontare la causa genetica alla radice della malattia con una dose fissa somministrata una sola volta, indipendentemente dall'età o dal peso corporeo. Grazie alla sostituzione del gene 'difettoso', il farmaco può migliorare la funzione motoria. Inoltre basta un'unica somministrazione, a differenza delle così altre terapie disponibili per questa popolazione di pazienti. "Vivere con la Sma significa confrontarsi ogni giorno con bisogni che cambiano nelle diverse fasi della vita. In Famiglie SMA siamo impegnati ad accompagnare le persone e le loro famiglie lungo tutto il percorso, inclusa l'età adulta, dove il tema dell'autonomia diventa centrale" - commenta Anita Pallara, Presidente di Famiglie SMA - "Questa approvazione rappresenta un passo rilevante nel panorama delle opzioni disponibili, che potrà contribuire ad ampliare le possibilità di gestione della malattia". L'approvazione si basa sui dati di diversi trial, tra cui lo studio di registrazione STEER pubblicato su Nature Medicine. Nello studio STEER, la molecola ha dimostrato un miglioramento statisticamente significativo di 2,39 punti nella scala di funzionalità motoria con effetti mantenuti per 52 settimane di follow-up. Gli studi STEER e STRENGTH hanno inoltre evidenziato benefici clinicamente significativi sia nei pazienti mai sottoposti a trattamento che in quelli già trattati in precedenza. "L'approvazione europea di questa nuova terapia amplia le possibilità di intervento oggi disponibili per la Sma, permettendo di individuare il percorso più appropriato sulla base delle caratteristiche della malattia e dei bisogni del singolo paziente, nell'ottica di una gestione sempre più personalizzata della presa in carico» - commenta Eugenio Mercuri, Direttore del Dipartimento di Scienze della Salute della Donna e del Bambino della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs.

N.Fournier--BTB