Berliner Tageblatt - Reino Unido anuncia programa de secuenciado masivo de genoma en 100.000 bebés

El "Programa de Genoma de Recién Nacidos", que empezará el año que viene y será financiado con 105 millones de libras (129 millones de dólares) de fondos públicos, ha sido publicitado como el mayor estudio de su tipo en el mundo.

Monitoreará 200 enfermedades en un total de 3.000 recién nacidos cada año en el país.

El estudio establecerá si la secuenciación genómica para diagnosticar tales afecciones debe implementarse en todo el país para garantizar intervenciones tempranas.

"Solo examinaremos afecciones que sean tratables y (observables) en la primera infancia", explicó Rich Scott, máximo responsable médico de Genomics England, organismo creado por el ministerio de Salud británico en 2013.

Entre estas se incluye, por ejemplo la deficiencia de biotinidasa, una enfermedad genética en la que el cuerpo es incapaz de metabolizar la vitamina biotina.

David Bick, asesor clínico en el programa, explicó que este desorden, que puede provocar convulsiones, erupciones cutáneas graves y problemas neurológicos, puede prevenirse con vitaminas de venta sin receta.

Según Scott, además de señalar las enfermedades, el programa dará una idea de posición de la opinión pública sobre el almacenamiento de por vida de los datos genómicos.

Esta información podrá ser usada potencialmente para "predecir, diagnosticar o tratar afecciones" cuando aparezcan, auguró.

- Desigualdades-

Los investigadores quieren reclutar a participantes de un amplio espectro y distintos orígenes, sin que necesariamente presenten un riesgo preexistente.

"Esto implica que muchos de los padres no tendrán ningún conocimiento previo de la genética o enfermedades hereditarias en su familia", explicó Amanda Pichini, una asesora del Genomics England.

Si los ensayos tienen éxito, los investigadores pretenden secuenciar el genoma completo de los bebés, junto con las pruebas de punción en el talón ya existentes para nueve enfermedades raras y graves en recién nacidos, incluida la enfermedad de células falciformes y la fibrosis quística.

"El potencial de la genómica para revolucionar la forma en que ofrecemos atención médica es enorme", aseguró el secretario de Salud de Reino Unido, Steve Barclay, en un comunicado.

Su departamento destacó los resultados de una consulta pública, difundida en julio de 2021, indicando que había apoyo para el uso del secuenciado de genoma siempre que existieran fuertes medidas de salvaguarda para proteger la información.

Paralelamente, se anunciaron otros dos programas de investigación: uno para secuenciar el genoma de hasta 25.000 participantes de origen no europeo que "actualmente están subrepresentados" en la investigación.

El objetivo es comprender mejor el ADN y su "impacto" en la salud, ayudar a "reducir las desigualdades en salud y mejorar los resultados de los pacientes en todas las comunidades", según el Departamento de Salud y Atención Social.

El otro, se centra en la evaluación de la secuenciación para mejorar la precisión y la velocidad en el diagnóstico del cáncer.

En total, el gobierno ha anunciado 175 millones de libras esterlinas (214,5 millones de dólares) en fondos para la investigación genómica.

I.Meyer--BTB