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Niño sordo escucha por primera vez tras innovador tratamiento génico en EEUU
La voz de su padre, el ruido de los autos al pasar y las tijeras cortándole el cabello: un niño de 11 años escucha por primera vez en su vida tras recibir una innovadora terapia génica en Estados Unidos.
El Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), que llevó a cabo el tratamiento, el primero en Estados Unidos, declaró el martes en un comunicado que este hito representa una esperanza para los pacientes de todo el mundo con pérdida de audición causada por mutaciones genéticas.
Aissam Dam nació "profundamente sordo" debido a una anomalía muy poco frecuente en un solo gen.
"La terapia génica para la pérdida de audición es algo por lo que los médicos y científicos del mundo de la pérdida de audición llevamos trabajando más de 20 años, y por fin está aquí", dijo el cirujano John Germiller, director de investigación clínica de la división de otorrinolaringología del CHOP.
"Aunque la terapia génica que realizamos en nuestro paciente fue para corregir una anomalía en un gen muy poco frecuente, estos estudios pueden abrir la puerta a su uso futuro para algunos de los más de 150 genes que causan pérdida de audición infantil", continuó.
En pacientes como Aissam, un gen defectuoso impide la producción de otoferlina, una proteína necesaria para que las "células ciliadas" del oído interno puedan convertir las vibraciones sonoras en señales químicas que se envían al cerebro.
Los defectos del gen de la otoferlina son muy poco frecuentes y representan entre el 1 y el 8% de las pérdidas auditivas presentes desde el nacimiento.
El 4 de octubre de 2023 se sometió a una intervención quirúrgica en la que se le levantó parcialmente el tímpano y se le inyectó en el líquido interno de la cóclea un virus inofensivo modificado para transportar copias funcionales del gen de la otoferlina.
Como resultado, las células ciliadas empezaron a fabricar la proteína que les faltaba y a funcionar correctamente.
Casi cuatro meses después de recibir el tratamiento en un oído, la audición de Aissam ha mejorado hasta el punto de que sólo tiene una pérdida de audición de leve a moderada y está "literalmente oyendo sonido por primera vez en su vida", señala el comunicado.
De acuerdo con el diario The New York Times, Aissam, que nació en Marruecos y creció en España, aunque pueda oír, quizás nunca logre aprender a hablar, ya que la ventana del cerebro para adquirir el habla se cierra en torno a los cinco años.
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA por sus siglas en inglés), que dio luz verde al estudio, quiso iniciar la investigación primero con niños mayores, por razones de seguridad.
El ensayo, patrocinado por Akouos, Inc, filial al cien por cien de Eli Lilly and Company, es uno de los varios que se están llevando a cabo o están a punto de comenzar en Estados Unidos, Europa y China, donde ya se ha curado a un puñado de niños.
C.Meier--BTB